Что такое генетический паспорт и для чего он нужен?

В ДНК записаны гены, отвечающие за внешность, характер, поведение, способности и, самое главное, здоровье. Ученые могут выяснить, к каким заболеваниям у нас имеется предрасположенность. А значит, дать шанс серьезно снизить риск их развития и даже появления. Как это работает, рассказала главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ.

Знать – значит предотвратить

Ирма Борисовна отметила, что их лаборатория занимается исследованием механизмов только мультифакториальных заболеваний, причиной которых являются как генетические особенности, так и влияние внешней среды (образ жизни, вредные привычки, профессиональная деятельность). То есть речь идет о недугах, которые можно предотвратить.

 

– Мы сосредоточились на выявлении предрасположенностей к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету и остеопорозу. Сегодня это одни из самых распространенных болезней, но их можно избежать, если вовремя узнать о проблеме. Большую роль чаще играют не только генетические особенности, но и внешние факторы, на которые мы сами способны влиять. К примеру, если речь идет о диабете, то человеку, имеющему предрасположенность к нему, достаточно отказаться от сладостей и выпечки. И если он начнет соблюдать диету, то условий для проявления генов не появится. Значит, никакого диабета не будет.

 Точно так же и с сердечно-сосудистыми заболеваниями, для которых провоцирующими факторами являются курение, существенное превышение веса и гиподинамия. А вот с остеопорозом, по словам профессора, дело обстоит сложнее:

– Заболевание особенно опасно для женщин после климакса, так как в этот период из организма уходит эстроген, который уносит с собой кальций. Кости могут стать менее плотными, что увеличит вероятность переломов. Однако подобное развитие событий есть шанс предотвратить. Если знать про высокий риск появления остеопороза, можно заранее обратиться к врачу, проверить состояние костей и получить профилактическое лечение, либо, если болезнь уже наступила, начать вовремя ее лечить. Главное – предпринять меры до того, как наступят органические изменения, потому что если произошли, допустим, какие-либо искривления, то с ними уже ничего не сделаешь.

Спасенная беременность

В лаборатории генетики человека занимаются и другими важными исследованиями. Например, определением причин невынашивания беременности.

– Сейчас 20% желанных беременностей оканчивается неудачно. Причин довольно много, и они разные: иммунологические, инфекционные, стрессы и так далее. Врачи их выявляют и успешно борются. Однако иногда бывает так, что все показатели у женщины в норме, она беременеет, а потом теряет ребенка. И так раз за разом. В таких случаях причины, как правило, генетические. Дело в том, что беременность сама по себе приводит к повышенному тромбообразованию – это естественный физиологический процесс. Но если при этом имеется склонность к тромбозу, то в первом триместре могут возникнуть микротромбы в плаценте, что приведет к закупориванию пуповины, а значит, плод не будет получать кислород и питательные вещества. Поэтому в случае привычных выкидышей женщина еще до беременности должна пройти обследование. Если выявлен высокий генетический риск потери беременности, то можно принять профилактические и/или лечебные меры. Тогда медики смогут скорректировать неблагоприятные факторы.

 В 2017 году специалисты НАН Беларуси провели опрос среди 2000 женщин, проходивших обследование в лаборатории генетики человека, и оказалось, что 86,2% из них успешно родили. А на вопрос, нужны ли такие исследования, утвердительно ответили 99%.

 

– Общепринята точка зрения, что нужно проводить обследование после трех выкидышей. Многие врачи склоняются к тому, что уже после одного. Однако я считаю, что было бы хорошо проверять всех молодых женщин еще до того, как они забеременеют, чтобы и первую беременность сохранить. Потеря ребенка – это тяжелое событие, как физиологическое, так и психологическое. Поэтому, если беду можно предотвратить, это обязательно нужно делать.

А что такое 4П-медицина?

Еще одно интересное направление лаборатории генетики человека – фармакогенетика. Суть в том, что каждый человек должен получать индивидуальное лечение согласно своим генетическим особенностям.

– Сейчас врачи всех лечат одинаково, по протоколам. Но лечить нужно не болезнь, а больного. Люди – разные, и для кого-то установленный уровень дозы лекарства будет нормальной, а для кого-то – недостаточной, и состояние пациента станет не улучшаться, а ухудшаться. Но еще хуже, если такая принятая доза для человека слишком высока и вызывает побочные эффекты. Мы знаем, какие гены отвечают за чувствительность к целому ряду препаратов, и способны определить, можно ли данному человеку вообще принимать определенное лекарство и в какой дозировке.

Все это, по словам ученого, приближает нас к 4П-медицине, в основе которой лежат четыре принципа: персонализация, предикция, превентивность и партисипативность.

 

– Сначала определяются риски заболевания, потом на основе предсказаний проводятся профилактические мероприятия и назначается индивидуальное лечение. Принцип партисипативности подразумевает участие самого человека в сохранении своего здоровья. Так, выяснив свои генетические особенности, можно выстроить определенный образ жизни, который минимизирует шансы на возникновение того или иного заболевания. К примеру, если высок риск остеопороза, нужно использовать молочную диету, принимать препараты кальция и проходить регулярно лечебный контроль.

Генетический паспорт – документ, в котором приведены данные об индивидуальных особенностях: варианты генов в генотипе, их функции, за что отвечают и результат – благоприятный или неблагоприятный – к развитию какого-либо заболевания.

Анализ ДНК делается раз в жизни, потому что гены не меняются. Предрасположенность, которую можно выявить, существует уже при рождении, просто с возрастом она получает больше шансов проявиться.

Сердечно-сосудистая патология, сахарный диабет и остеопороз: избежать этих болезней помогают современные ДНК-исследования.

| Вадим БАННЫЙ, газета «7 дней».
| Фото БЕЛТА носят иллюстративный характер.